Das hereditäre Angioödem mit normalen …

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Das hereditäre Angioödem mit normalen C1-Inhibitor-Funktion: Consensus eines internationalen Expertengremium

Unterstützt von den USA HAEA, diese bahnbrechende wissenschaftliche Verfahren ist für Sie im Folgenden zusammengefasst.

Zusammenfassung und Schlüsselpunkte von Neueste Medical Journal Artikel auf HAE mit Normal-C1-Inhibitor

Citation: Zuraw BL, Bork K, E Binkley K, Banerji A, Christiansen SC, Castaldo A, Kaplan A, Riedl M, C Kirkpatrick, Magerl M, Drouet C, Cacardi M. Das hereditäre Angioödem mit normalen C1-Inhibitor-Funktion: Konsens einer internationalen Expertengremium. Allergie Asthma Proc. 2012 13. Dezember.

Gesamtübersicht

Eine neue Form des hereditären Angioödems (HAE) mit normalen C1-Inhibitor (C1INH) wurde zum ersten Mal im Jahr 2000. Der Mangel an klaren diagnostischen Kriterien beschrieben, die Heterogenität zwischen den betroffenen Patienten, und die unterschiedlichen Namen für diese Krankheit gegeben haben erhebliche Verwirrung bei den beiden geführt Ärzte und Patienten. Diese [wissenschaftliche Verfahren] wurde entwickelt, um mehr Klarheit in die Diagnose und mögliche Behandlung von HAE mit normalen C1INH zu bringen. Ein internationales Symposium von Experten einberufen wurde, das Feld und entwickeln Konsens Meinungen zu überprüfen, die Klinikern helfen könnten, die Patienten zu bewerten und zu verwalten. Kriterien wurden für die Diagnose von HAE mit normaler C1INH bei Patienten mit rezidivierenden Angioödem in Abwesenheit der gleichzeitigen Urtikaria entwickelt. Darüber hinaus sind potentielle therapeutische Strategien diskutiert. Die Konsensus-Kriterien während dieses Symposiums entwickelt wird dem Arzt ermöglicht, eine bessere Diagnose und Behandlung von Patienten mit HAE mit normalen C1INH.

Die wichtigsten Punkte

HAE Nomenklatur (Zuweisung eines Namens)

  • Der Name dieser Krankheit sollte als HAE mit normalen C1INH standardisiert werden.
  • Der Name Typ III HAE sollte nicht verwendet werden, weil es weder den fundamentalen Unterschied von HAE aufgrund C1INH-Mangel oder die Tatsache, dass es Subtypen innerhalb der Gruppe von Patienten mit HAE mit normaler C1INH wird vermitteln.
  • Der Name östrogenabhängigen HAE sollte nicht verwendet werden, weil es nicht die Tatsache zu vermitteln, daß die meisten der betroffenen Patienten sind nicht streng estrogenabhängige.

Klinische Merkmale von HAE mit Normal-C1INH

  • Obwohl die klinischen Merkmale der HAE mit normaler C1INH denen von HAE ähnlich sind aufgrund C1INH-Mangel, eine Reihe von kleinen, aber signifikanten Unterschiede unterscheiden diese Formen von HAE.

Klinische Auswirkungen der Östrogene in der HAE mit Normal-C1INH

  • Östrogene verschlimmern die Schwere der Erkrankung in den meisten, aber nicht alle Patienten mit HAE mit normalen C1INH.
  • Eine Untergruppe dieser Patienten zeigen Schwellung, die streng Östrogen abhängig ist.
  • Schwangerschaft hat eine variable Auswirkungen auf die Schwere der Erkrankung.

Faktor 12 (F12) Mutationen und HAE mit Normal-C1INH

  • F12 Mutationen sind in einer Minderheit der Patienten mit HAE mit normalen C1INH, aber wenn vorhanden Co-entmischen mit Krankheit.
  • Der Nachweis von asymptomatischen F12 Mutationsträger deuten auf eine autosomal-dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz.
  • Haplotyp-Analyse zeigt auf einen weit entfernten europäischen Gründereffekt für die häufigste 1032c 3 A (Thr309Lys) F12-Mutation.
  • Die Codon 309 F12 Mutationen scheinen relativ selten bei normalen C1INH Patienten in den Vereinigten Staaten in HAE zu sein

Pathophysiologie (die biologischen und physischen Manifestationen) von HAE mit Normal-C1INH

  • Die mangelnde Wirksamkeit von Antihistaminika und Corticosteroiden sowie die anekdotenhaft Wirksamkeit von Arzneimitteln verwendet C1INH-Mangel zu behandeln lassen vermuten, dass der Mediator der Quellung Bradykinin ist.
  • Faktor XII ist ein Schlüssel Protease in Kontakt Systemaktivierung und die Produktion von Bradykinin.
  • Mutationen in FXII mit der Krankheit assoziiert sind vorgeschlagen worden ex vivo Aktivierung des Kontaktsystems zu erhöhen.

Östrogene haben eine Vielzahl von Wirkungen auf das Kontaktsystem, die die Erzeugung von Brady- Kinin sowie seine Bioaktivität erhöhen kann.

Die Diagnose von HAE mit Normal-C1INH

Die Diagnose des HAE mit normalen C1INH sollte nur vorgenommen werden, wenn die Patienten die folgenden spezifischen definierten Kriterien erfüllen:

  1. Eine Geschichte von rezidivierenden Angioödeme in Abwesenheit von Nesselsucht oder die Verwendung eines Medikaments zu verursachen Angioidem;
  2. Dokumentierte normal oder in der Nähe von normalen C4, C1-Inhibitor-Antigen und C1INH-Funktion; und
  3. Entweder eine Familiengeschichte von Angioödem zusammen mit dokumentierter Nachweis, dass die Behandlung mit hohen Dosen des Antihistaminikum Cetirizin (40 Milligramm pro Tag für 1 Monat) nicht wirksam war, oder, Demonstration eines Faktor XII Mutation, die mit der Krankheit assoziiert ist.

Die therapeutische Erfahrung bei Patienten mit HAE mit normalem C1INH

  • keine randomisierte oder kontrollierte klinische Studien der Therapie für HAE mit normalen C1INH Es gab.
  • Angioödem-Attacken bei Patienten mit HAE mit normalen C1INH reagieren nicht auf entweder Kortikosteroiden oder Antihistaminika, selbst bei hohen Dosen.
  • Prophylaktische Verwendung von 17-alkylierte Androgene, die antifibrinolytische Medikament Tranexamsäure oder Gestagenen haben vielversprechende Ergebnisse in einigen, aber nicht allen Patienten gezeigt.
  • Es gibt relativ wenig Erfahrung in Bezug auf die Wirksamkeit von On-Demand-C1INH, Icatibant oder Ecallantid in HAE mit normalen C1INH; jedoch vereinzelte Rück Anschlüsse legen nahe, dass jedes dieser Mittel von Vorteil sein kann.
  • Bis Daten aus randomisierten kontrollierten Studien zur Verfügung stehen, können keine festen Empfehlungen in Bezug auf die Behandlung von HAE mit normalen C1INH gemacht werden

Die wichtigsten Schlussfolgerungen

  • Die Aufgabe wird voraus sein, um sorgfältig die klinische Problem definieren, legen die erforderlichen nächsten Schritte aus, und leiten die Labor- und klinischen Forschung, diese Probleme für Patienten mit beiden HAE mit normalen C1INH und rezidivierenden Angioödem unbekannter Ursache zu beheben.
  • Mit diesem Ansatz werden wir auf das Ziel voran der Angriffe von Angioödem zu steuern und dadurch die Lebensqualität der betroffenen Patienten zu verbessern.
  • Die Autoren schlagen vor, dass die diagnostischen Kriterien in diesem Artikel verwendet werden, um Fälle zu identifizieren, die wahrscheinlich HAE mit normalen C1INH sind.
    • Patienten, die nicht mit den aktuellen Kriterien für eine Diagnose von HAE mit normalen C1INH treffen sollten weiter für die Angioödem auszuschließen andere Ursachen charakterisiert werden und die wahrscheinlichen Vermittler der Schwellung zu identifizieren.
    • Erkennungsmerkmal Histamin-vermittelte Angioödeme von nonhistaminergic oder Bradykinin-vermittelten Angioödem ist von entscheidender Bedeutung, weil der sehr unterschiedlichen prognostische und therapeutische Implikationen dieser beiden pathophysiologischen Prozessen.
    • Obwohl es nicht möglich ist, um endgültig ein Bradykinin-vermittelten Prozess zu diesem Zeitpunkt zu identifizieren, ohne eine Histamin-vermittelten Prozess durchführbar ist und sehr wichtig.
    • Randomisierte klinische Studien durchgeführt werden müssen, um herauszufinden, welche Medikamente für die Behandlung von HAE wirklich effektiv sind mit normalen C1INH.
      • Die Autoren schlagen vor, dass diese Studien am besten mit Patienten mit einer eindeutigen Diagnose HAE mit normalen C1INH durchgeführt werden sollte.
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