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Cystinose

Cystinosis ist ein Zustand, charakterisiert durch die Ansammlung der Aminosäure Cystin (ein Baustein der Proteine) in den Zellen. Überschüssiges Cystin Zellen schädigt und bildet oft Kristalle, die nach oben und verursachen Probleme in vielen Organen und Geweben zu bauen. Die Nieren und Augen sind besonders anfällig für Schäden; die Muskeln, Schilddrüse, Pankreas und Hoden können ebenfalls betroffen sein.

Es gibt drei verschiedene Arten von cystinosis. Um die Schwere der Abnahme, sind sie nephropathischer Cystinose. Zwischen Cystinose. und nicht-nephropathischer Cystinose oder Okulare.

Nephropathic cystinosis beginnt in der Kindheit, schlechtes Wachstum und eine bestimmte Art von Nierenschäden verursacht (renal Fanconi-Syndrom), bei der bestimmte Moleküle, die in den Blutkreislauf resorbiert werden sollen, werden anstelle in den Urin ausgeschieden. Die Probleme mit den Nieren führen zum Verlust von wichtigen Mineralien, Salze, Flüssigkeiten und viele andere Nährstoffe. Der Verlust von Nährstoffen beeinträchtigt das Wachstum und kann zu weichen, verbeugte Knochen (Rachitis), vor allem in den Beinen. Die Nährstoff Ungleichgewichte im Körper führen zu verstärkter Harndrang, Durst, Dehydrierung und abnorm saures Blut (Azidose). Durch die über das Alter von 2, Cystin-Kristalle können in die durchsichtige Abdeckung des Auges (Kornea) vorhanden sein. Der Aufbau dieser Kristalle im Auge verursacht Schmerzen und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie). Unbehandelte Kinder Versagen komplette Niere von über 10 Jahren Andere Anzeichen und Symptome, die nach der Adoleszenz in unbehandelten Menschen, vor allem auftreten können, sind Muskel Verschlechterung, Blindheit, die Unfähigkeit zu schlucken, Diabetes, Schilddrüse und Erkrankungen des Nervensystems, und die Unfähigkeit, Kinder zu zeugen (Unfruchtbarkeit) bei den betroffenen Männern.

Die Anzeichen und Symptome von Zwischen cystinosis sind die gleichen wie nephropathic cystinosis. aber sie treten in einem späteren Alter. Zwischen Cystinose wird typischerweise offensichtlich in den betroffenen Personen in der Adoleszenz. Versagende Nieren und Hornhautkristalle sind die wichtigsten anfänglichen Merkmale dieser Erkrankung. Wenn Zwischen Cystinose unbehandelt bleibt, vollständige Nierenversagen auftreten wird, aber in der Regel erst in den späten Teenager bis Mitte der zwanziger Jahre.

Menschen mit nicht-nephropathischer Cystinose oder Augen typischerweise Photophobie auftreten aufgrund Cystin-Kristalle in der Hornhaut, aber in der Regel keine Nierenfunktionsstörung zu entwickeln oder die meisten anderen Anzeichen und Symptome von Cystinose. Aufgrund des Fehlens von schweren Symptomen, wird das Alter, in dem diese Form des cystinosis weithin diagnostiziert variiert.

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Frequenz

Cystinose betrifft etwa 1: 100.000 bis 200.000 Neugeborenen weltweit. Die Inzidenz ist höher in der Provinz Bretagne, Frankreich, wo die Störung 1 in 26.000 Personen betroffen sind.

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Genetische Veränderungen

Alle drei Arten von Cystinose werden durch Mutationen im CTNS-Gen verursacht. Mutationen in diesem Gen führen zu einem Mangel an einem Transporterprotein genannt cystinosin. Innerhalb von Zellen dieses Protein bewegt sich normalerweise Cystin aus den Lysosomen. Welches sind Fächer in der Zelle, die Materialien zu verdauen und zu recyceln. Wenn cystinosin defekt ist oder fehlt, Cystin anhäuft und bildet Kristalle in den Lysosomen. Der Aufbau von Cystin Schäden Zellen in den Nieren und Augen und auch andere Organe beeinflussen können.

Erfahren Sie mehr über das Gen mit Cystinose assoziiert

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